Doença estranha transforma músculos em ossos

Em listas de condições médicas bizarras/assustadoras, a fibrodysplasia ossificans merece um lugar especial: músculos gradualmente se transformam em ossos e, conforme a doença evolui, a pessoa tem dificuldade não apenas de se mover, mas também de se alimentar e respirar. Extremamente rara (acredita-se que haja um ou dois milhões de casos atualmente, e só algumas centenas foram relatadas), essa condição é causada por uma mutação no gene ACVR1, que serve para produzir uma proteína que converte cartilagem em osso – um processo que, normalmente, ocorre de forma gradual e bastante limitada da infância à vida adulta. Qualquer tipo de trauma físico em uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer com que os músculos na região afetada comecem a ossificar. Esse processo também pode ser causado por doenças virais, como gripe.

Em geral, o problema se manifesta ainda na infância, com o enrijecimento do pescoço e dos ombros e, infelizmente, não há cura conhecida (há uma proteína que interrompe a ossificação em ratos, mas falta testar em humanos), e qualquer intervenção cirúrgica pode agravar a situação. Até o momento, a única coisa que uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer é tomar muito cuidado para evitar qualquer tipo de trauma físico.

(Hypescience)

Nota: Note que essa doença grave é causada por apenas uma mutação no gene ACVR1, que serve para produzir apenas uma proteína que converte cartilagem em osso, e que esse processo normalmente ocorre de forma gradual e bastante limitada da infância à vida adulta. Ou seja, para que ocorra a calcificação dos nossos ossos (que devem ser calcificados), é necessária uma “engenharia” finamente ajustada que depende do gene certo agindo no tempo certo com a produção da proteína certa. Se apenas esse gene estiver ausente ou não funcionar adequadamente, o processo desanda. Pergunto: Até que esse gene “aparecesse” e o processo se ajustasse devidamente para fazer o que tem que fazer, como nossos ancestrais não se extinguiram? O que impediu que todos os nossos supostos ancestrais desenvolvessem fibrodysplasia ossificans e outras tantas doenças fatais que são resultado de alterações mínimas no genoma?[MB]