Todo ser vivo possui um genoma (ou
material genético) no qual está contida toda a informação necessária para gerar
sua estrutura física, desempenhar suas funções fisiológicas e possibilitar sua
reprodução. Esse genoma é diferente em cada organismo, o que lhe garante
características únicas. O genoma
é formado por genes estruturais e genes regulatórios. Os genes estruturais são
codificados em proteínas que integram a estrutura celular
ou que fazem parte do metabolismo e transporte de biomoléculas que constituem
os organismos, enquanto o produto de proteínas de genes regulatórios tem a
função de regular a expressão dos genes estruturais. Esta regulação depende do
tipo celular e do tecido em que a célula se encontra, também sendo afetada pelo
estagio vital do organismo e por fatores externos. O genoma nada mais é do
que um patrimônio que guarda informações e características da linhagem; desse
modo, esse patrimônio deve ser preservado de forma segura e estável.
Os
organismos possuem mecanismos de proteção dessa valiosa informação, tais como:
- A fita dupla de DNA mantém a informação de forma redundante em duas
moléculas, portanto, a perda ocasional da informação contida em uma das fitas
pode ser recuperada a partir da fita complementar.
-
A replicação do DNA é semiconservativa, preservando integralmente a informação
de apenas uma das fitas, criando apenas uma nova molécula para cada
descendente.
- A replicação do DNA é um processo em que poucos erros são cometidos e
existem diversas enzimas dedicadas a corrigir eventuais erros ou danos que possam
ocorrer.
-Nos
eucariotos e procariotos, o DNA se encontra enovelado em proteínas, o que
confere proteção contra agentes que possam gerar lesões.
-
Nos eucariotos,o núcleo (onde o DNA está contido) é protegido por uma membrana.
- O mecanismo de apoptose, mais conhecido como “morte celular programada”, que ocorre de forma ordenada e está
relacionado com a manutenção fisiológica. Quando uma alteração no código
genético é detectada a célula se “autodestrói” a fim de manter a integridade do
mesmo, contendo a alteração e seus efeitos. Em alguns momentos o mecanismo de
apoptose falha e a alteração perdura, resultando muitas vezes no crescimento
desordenado da célula e consequentemente na formação de tumores. A apoptose
também acontece a fim de destruir células velhas, promovendo assim a renovação
celular.
Mesmo com a existência destas “proteções”, o
genoma pode sofrer mutações. Uma mutação é qualquer alteração no material
genético, que por sua vez, pode causar uma série de consequências, danosas ou
não, às células e aos organismos. Estas alterações advém de falhas ocorridas
durante a replicação do material genético, que podem ser espontâneas ou
induzidas por fatores externos.
As mutações podem ter diversos efeitos no
organismo em função de sua natureza (espontânea ou induzida) e do local onde
ocorrem, podendo o seu efeito ser observável no fenótipo ou não.
Uma
alteração na sequência de bases de um gene estrutural tem como consequência uma
alteração na sequência de bases de um mRNA, que resulta na alteração da
sequência de aminoácidos de uma proteína, o que pode causar a inativação ou mau
funcionamento desta, afetando uma ou mais funções celulares. Esta é a razão
pela qual a maioria das mutações traz efeitos prejudiciais à célula. Qualquer alteração
randômica em um sistema complexo que segue padrões tem maior probabilidade de
resultar em erro do que de em melhora. Mutações são benéficas do ponto de vista
da variabilidade, conferindo flexibilidade para as características das
espécies.
Células
que apresentam alta taxa de divisão possuem maiores chances de sofrerem
mutações e quando sofrem podem levar o indivíduo a óbito, porém, tipos
celulares que se dividem pouco possuem menores chances de sofrerem mutações e
geram pouca descendência de células mutantes, por isso apresentam menor
probabilidade de causar danos sérios ao organismo.
Mutações
podem atingir células somáticas ou germinativas. Os efeitos de mutações em
células somáticas se restringem ao indivíduo afetado, mas no caso de células germinativas,
mutações tem o potencial de afetar a descendência do indivíduo e suas
consequências serão notadas ao longo de gerações. Por definição, mutação esta
relacionada à hereditariedade, seja em célula somática ou germinativa, pois é
passada para as células descendentes geradas pela mitose ou pela meiose.
Outro
fator que deve ser considerado para classificarmos uma mutação é a extensão de
pares de base envolvidos; assim, elas podem ser divididas em dois grupos:
Mutações pontuais –
Essas mutações são conhecidas por modificar um único ou um pequeno número de
bases nitrogenadas, causando pouca ou nenhuma alteração estrutural nas
proteínas que serão codificadas.
Rearranjos –
Envolvem grande número de bases e, na maioria das vezes, vários outros genes.
Os rearranjos mais comuns são as inserções (adição de material genético),
deleções (perda de fragmentos de DNA), amplificações (duplicações ou
multiplicações de genes) e translocações (transposição de um gene ou genes para
locais diferentes no genoma). Os rearranjos afetam muitos genes, por isso, podem
interferir na expressão de varias proteínas de uma só vez.
Sendo
assim as mutações ocorrem a todo o momento nos seres vivos, podendo ser
contidas pelos mecanismos de defesa contra alterações no material genético ou
não. No entanto, essas alterações são apenas capazes de conferir aos organismos
o poder de adaptação. As adaptações que os organismos são capazes de sofrer são
limitadas. Um ser humano, por exemplo, poderá sofrer adaptações com o passar
dos anos em suas gerações, modificando seu fenótipo variável (ex.: cor de pele,
cor de cabelo, tipo de cabelo, estatura, etc.), porém, quando uma alteração
ocorre em seu fenótipo base (ex.: quantidade de membros e órgãos, disposição
dos membros e órgãos, etc.), ela sempre compromete a funcionalidade do
organismo, fazendo com que se apresente uma involução
em lugar de evolução. Podemos, então,
afirmar que as mutações que podem atingir o fenótipo variável e o fenótipo base
ocorrem em células germinativas.
Quando
uma mutação está presente em mais de 1% da população, ela passa a se chamar polimorfismo, que pode afetar ou não o
fenótipo variável. Um dos polimorfismos mais comuns no dia a dia de todos é o
tipo sanguíneo, classificado como sistema ABO.
Os
fatores externos, como alimentação, fumo e alcoolismo, podem aumentar as
chances de ocorrência de mutações, por isso estão atrelados ao surgimento de
tumores e doenças relacionadas.
É
fato que as mutações não são capazes de metamorfosear espécies. Quando Charles Robert Darwin
propôs a teoria da evolução das espécies, ele não tinha acesso ao conhecimento
sobre o genoma que possuímos na atualidade. Por isso, a teoria dele não tem
bases científicas suficientes para ser considerada verdadeira. A comunidade
científica peca ao confiar em uma teoria proposta em 1859, que não dispôs de
ferramentas apropriadas para sua elaboração.
Para reforçar esse argumento, o bioquímico
Michael Behe, em seu livro A Caixa Preta de Darwin, de 1996, diz que o darwinismo é uma
referência inadequada para compreendermos a origem de sistemas bioquímicos
complexos e que a comunidade científica da atualidade deve rever seus
conceitos. Se pararmos para refletir, veremos que a humanidade se acostumou a
viver apoiada em teorias infundadas, não aplicando um olhar crítico sobre elas.
O
que seria necessário para quebrar esses velhos paradigmas da sociedade
científica? Creio que essa é uma pergunta que está no coração de muitos
cientistas que buscam o conhecimento verdadeiro.
(Douglas Spalato
Marques é geneticista molecular)